Kasus bayi laki-laki yang ditemukan di dalam kardus di Kota Makassar, Sulawesi Selatan, menyita perhatian publik. Bayi tersebut ditemukan warga di sekitar Perumahan Griya Tonasa, Kelurahan Pai, Kecamatan Biringkanaya, pada Jumat (19/6) pagi.
Saat ditemukan, bayi diketahui mengalami down syndrome dan juga memiliki kelainan bawaan berupa tidak memiliki anus (atresia ani). Di dalam kardus tersebut turut ditemukan dua popok bayi serta sebuah botol susu yang bertuliskan "Bayi Hj Tang". Setelah dievakuasi, bayi langsung dibawa ke rumah sakit dan dijadwalkan menjalani operasi.
Kasus ini pun memunculkan pertanyaan, apakah down syndrome sebenarnya bisa diketahui sejak bayi masih berada di dalam kandungan?
Down Syndrome Tidak Bisa DicegahDokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan, dr. Andrew Christian Yurius, Sp.OG, menjelaskan bahwa down syndrome merupakan kelainan genetik akibat adanya kelebihan kromosom nomor 21 atau yang dikenal sebagai trisomi 21.
"Down syndrome tidak bisa dicegah karena merupakan kelainan genetik. Namun, ada beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya kondisi ini, seperti kehamilan pada usia di atas 35 tahun, riwayat down syndrome dalam keluarga, atau pernah memiliki kehamilan sebelumnya dengan kondisi serupa," ujar dr. Andrew kepada kumparanMOM, Rabu (24/6).
Ia menegaskan bahwa kekurangan asam folat maupun gaya hidup tidak terbukti menjadi faktor risiko langsung terjadinya down syndrome.
Bisakah Down Syndrome Dideteksi Sejak Kehamilan?Meski tidak dapat dicegah, down syndrome dapat dideteksi sejak masa kehamilan melalui berbagai pemeriksaan skrining.
Menurut dr. Andrew, ibu hamil dapat menjalani Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) mulai usia kehamilan lebih dari 9 minggu. Selain itu, pemeriksaan USG skrining trimester pertama melalui pengukuran Nuchal Translucency (NT) dan Nasal Bone (NB) juga dapat dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu.
"Apabila hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, diagnosis pasti dilakukan melalui pemeriksaan kromosom menggunakan sampel langsung dari janin, baik melalui cairan ketuban maupun jaringan plasenta," jelasnya.
Apa yang Harus Dilakukan Jika Janin Terdiagnosis Down Syndrome?Apabila diagnosis down syndrome telah dipastikan, langkah terpenting adalah mempersiapkan diri untuk menerima kondisi tersebut sekaligus memahami kebutuhan anak di masa mendatang.
"Orang tua sebaiknya mulai mencari informasi yang benar, mengenal kondisi down syndrome, mempelajari pilihan terapi yang tersedia, serta bergabung dengan komunitas pendamping agar lebih siap menghadapi berbagai tantangan setelah bayi lahir," kata dr. Andrew.
Ia juga mengingatkan bahwa berbeda dengan sejumlah negara lain, tindakan terminasi kehamilan karena diagnosis down syndrome tidak diperbolehkan di Indonesia. Oleh karena itu, deteksi dini bertujuan agar orang tua dapat mempersiapkan persalinan dan perawatan bayi secara optimal, bukan untuk mengakhiri kehamilan.
