Depok (ANTARA) - Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI) mengembangkan metode diagnostik genetik untuk solusi percepat diagnosis penanganan penyakit langka sejak dini.
“Melalui Human Genetic Research Cluster di IMERI FKUI, kami terus mengembangkan berbagai metode diagnostik genetik untuk mendukung identifikasi penyakit genetik sejak dini, termasuk analisis mutasi gen, microarray, serta pemeriksaan genetik lainnya," kata Ketua HGRC IMERI FKUI, Prof Damayanti Rusli Sjarif dalam keterangan yang diterima di Depok, Rabu.
Ia mengatakan kolaborasi dengan mitra laboratorium di Asia dan dunia juga memperkuat penelitian genomik melalui teknologi nextgeneration sequencing, sehingga informasi genetik bagi pasien dan tenaga kesehatan dapat diperoleh lebih cepat dan komprehensif.
Baca juga: Dampak penyakit langka aHUS pada kekebalan tubuh dan kesehatan ginjal
"Pengembangan metode diagnostik genetik menjadi langkah penting untuk mempercepat diagnosis penyakit langka," ujarnya.
Menurut dia, keterlambatan diagnosis akibat keterbatasan fasilitas pemeriksaan genetik ini menjadi salah satu tantangan utama dalam penanganan penyakit langka di Indonesia.
Selama bertahun-tahun, banyak pasien harus mengirimkan sampel ke luar negeri untuk memperoleh analisis genetik yang komprehensif, sehingga proses diagnosis seringkali memerlukan waktu lebih lama.
Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Prof Dr Anna Rozaliyani menyampaikan bahwa ilmu pengetahuan dan riset harus hadir untuk memberikan harapan bagi para pasien penyakit langka dan keluarganya.
“Hari Penyakit Langka mengingatkan kita bahwa dibalik istilah langka selalu ada manusia, keluarga, dan pasien yang memiliki harapan besar. Banyak dari mereka harus melalui perjalanan diagnosis yang panjang serta menghadapi keterbatasan diagnostik maupun terapi, sehingga dukungan yang lebih luas sangat dibutuhkan. Di sinilah ilmu pengetahuan harus hadir sebagai harapan," ujarnya.
Melalui HGRC IMERI FKUI, lanjutnya, pihaknya berkomitmen menjadi pusat riset nasional dan center of excellence untuk berbagai topik riset, termasuk riset genetik dan kedokteran presisi di Indonesia.
Dekan juga menekankan bahwa IMERI FKUI akan terus memperkuat kapasitas diagnostik genetik guna mendukung identifikasi penyakit langka secara lebih cepat dan akurat di Indonesia.
Baca juga: Batik Pelangi perjuangkan hak diagnosis bagi anak berpenyakit langka
Baca juga: DWP Kemensos dorong kemudahan akses layanan bagi anak "rare disorder"
Hari Penyakit Langka atau Rare Disease Day diperingati setiap 28 Februari, IMERI FKUI bersama Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Yayasan MPS, dan Penyakit Langka Indonesia menyelenggarakan kegiatan nasional untuk meningkatkan kesadaran publik mengenai penyakit langka di Indonesia.
Tema global peringatan Hari Penyakit Langka tahun ini adalah, Equity Throughout Life: Representing Every Person with Rare Disease, yang menekankan pentingnya kesetaraan layanan kesehatan sepanjang siklus hidup bagi setiap individu dengan penyakit langka.
Setiap pasien, mulai dari bayi hingga dewasa, berhak memperoleh diagnosis yang tepat, terapi yang memadai, serta dukungan sosial dan pembiayaan kesehatan yang setara.
“Melalui Human Genetic Research Cluster di IMERI FKUI, kami terus mengembangkan berbagai metode diagnostik genetik untuk mendukung identifikasi penyakit genetik sejak dini, termasuk analisis mutasi gen, microarray, serta pemeriksaan genetik lainnya," kata Ketua HGRC IMERI FKUI, Prof Damayanti Rusli Sjarif dalam keterangan yang diterima di Depok, Rabu.
Ia mengatakan kolaborasi dengan mitra laboratorium di Asia dan dunia juga memperkuat penelitian genomik melalui teknologi nextgeneration sequencing, sehingga informasi genetik bagi pasien dan tenaga kesehatan dapat diperoleh lebih cepat dan komprehensif.
Baca juga: Dampak penyakit langka aHUS pada kekebalan tubuh dan kesehatan ginjal
"Pengembangan metode diagnostik genetik menjadi langkah penting untuk mempercepat diagnosis penyakit langka," ujarnya.
Menurut dia, keterlambatan diagnosis akibat keterbatasan fasilitas pemeriksaan genetik ini menjadi salah satu tantangan utama dalam penanganan penyakit langka di Indonesia.
Selama bertahun-tahun, banyak pasien harus mengirimkan sampel ke luar negeri untuk memperoleh analisis genetik yang komprehensif, sehingga proses diagnosis seringkali memerlukan waktu lebih lama.
Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Prof Dr Anna Rozaliyani menyampaikan bahwa ilmu pengetahuan dan riset harus hadir untuk memberikan harapan bagi para pasien penyakit langka dan keluarganya.
“Hari Penyakit Langka mengingatkan kita bahwa dibalik istilah langka selalu ada manusia, keluarga, dan pasien yang memiliki harapan besar. Banyak dari mereka harus melalui perjalanan diagnosis yang panjang serta menghadapi keterbatasan diagnostik maupun terapi, sehingga dukungan yang lebih luas sangat dibutuhkan. Di sinilah ilmu pengetahuan harus hadir sebagai harapan," ujarnya.
Melalui HGRC IMERI FKUI, lanjutnya, pihaknya berkomitmen menjadi pusat riset nasional dan center of excellence untuk berbagai topik riset, termasuk riset genetik dan kedokteran presisi di Indonesia.
Dekan juga menekankan bahwa IMERI FKUI akan terus memperkuat kapasitas diagnostik genetik guna mendukung identifikasi penyakit langka secara lebih cepat dan akurat di Indonesia.
Baca juga: Batik Pelangi perjuangkan hak diagnosis bagi anak berpenyakit langka
Baca juga: DWP Kemensos dorong kemudahan akses layanan bagi anak "rare disorder"
Hari Penyakit Langka atau Rare Disease Day diperingati setiap 28 Februari, IMERI FKUI bersama Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Yayasan MPS, dan Penyakit Langka Indonesia menyelenggarakan kegiatan nasional untuk meningkatkan kesadaran publik mengenai penyakit langka di Indonesia.
Tema global peringatan Hari Penyakit Langka tahun ini adalah, Equity Throughout Life: Representing Every Person with Rare Disease, yang menekankan pentingnya kesetaraan layanan kesehatan sepanjang siklus hidup bagi setiap individu dengan penyakit langka.
Setiap pasien, mulai dari bayi hingga dewasa, berhak memperoleh diagnosis yang tepat, terapi yang memadai, serta dukungan sosial dan pembiayaan kesehatan yang setara.
